Naše príbehy


  • Pacient s fábryho ochorením

  • čítaj viac na www.zivot.sk ...


  • Príbeh pána Bohuslava zo združenia www.sdruzenimeta.cz ...

    Když mi před rokem lékaři diagnostikovali Fabryho nemoc, začal jsem docházet na infuze do čtvrtého patra polikliniky VFN na Karlově náměstí v Praze. Slovo „docházet“ ale není přesné, vlastně jsem tam dojížděl výtahem. Po roce léčby ve svých 65. letech všech 99 schodů pravidelně vycházím pěšky a nedělá mi to již nepřekonatelné potíže. To je pro mne dostatečný a přesvědčivý důkaz jak léčba funguje.
    Moje zdravotní potíže začaly ve 40.letech zvýšeným krevním tlakem. Ve 45. letech došlo ke snížení renálních funkcí. V 50. letech mi byl přiznán plný invalidní důchod a v 51. letech byla zahájena dialyzační léčba. Po dvou a půl létech dialýzy se pro mne našla vhodná ledvina a tak jsem mohl být v 54. letech transplantován. Moje zdravotní problémy tím ale nepřestaly, naopak se přidávaly stále další a tak jsem v 56. letech podstoupil operaci šedého zákalu u obou očí, v 57. letech mi byl implantován kardiostimulátor, v 62. letech jsem prodělal mozkovou příhodu, až konečně v 63. letech mi byla zjištěna a potvrzena Fabryho nemoc a zahájena úspěšná léčba.
    Domnívám se, že řada mých potíží byla způsobena právě Fabryho nemocí a proto jsem přesvědčen o důležitosti včasné diagnostiky tohoto někdy tak nenápadného onemocnění. Vzhledem k různým druhům onemocnění, se kterými jsem se v životě setkal, jsem dospěl ke zkušenosti, jak je důležité o svých nemocech hovořit se stejně postiženými a navzájem si předávat zkušenosti a dodávat odvahy při další léčbě. Proto jsem se zapojil do práce již tří pacientských sdružení, které se snaží nemocné co nejvíce přiblížit životu ostatních zdravých lidí. Tato diagnoza může objasnit některé dosud nevysvětlitelné příčiny zhoršení funkce nebo selhání některých orgánů.
    Léčba probíhá podáváním infuzního roztoku jednou za dva týdny nejčastěji do žíly paže po dobu zpravidla 40.minut. Množství přípravku se určuje individuálně podle hmotnosti nemocného.

  • Keď chýba jediný enzým

  • originálny článok aj s fotkami tu...

    Mal to byť pondelok ako každý iný, keď Lukáš s otcom už roky, týždeň čo týždeň navštevujú nemocnicu na bratislavských Kramároch. No nebol. Z nemocnice ich poslali domov so slovami, že nemajú zaplatenú liečbu. „Oci, čo bude teraz so mnou? Zomriem?“ opýtal sa rozrušene 14-ročný Lukáš Gabriel. Otec ho ubezpečoval, že nič také sa nestane. Začal sa boj o zháňanie vzácneho lieku.

    Jediný na Slovensku
    Lukáš je podobný ako chlapci v jeho veku. Rád sa bicykluje, kolobežkuje a pláva. Jeho choroba je však vzácna a liečba extrémne drahá. Ako jediný na Slovensku trpí genetickou chorobou mukopolysacharidózou VI. typu. Zháňanie drahého lieku ovplyvnilo život celej rodine. „Ide o patentovaný americký liek. Keby ho Lukáš nemal, bola by to otázka života a smrti,“ hovorí o lieku otec Ľudovít. Neliečené deti totiž majú vážne zdravotné problémy, pretože sa im v tele hromadia neštiepené mukopolysacharidy. Máme ich všetci, ale naše telo sa s nimi vie vyrovnať vďaka enzýmu, ktorý Lukáš nemá.

    Mal to rozcvičiť
    Na začiatku to však nevyzeralo také komplikované. „Tehotenstvo prebiehalo normálne. Po narodení sme si ani my, ani lekári nič nevšimli,“ opisuje otec. Trvalo pár mesiacov, kým Gabrielovci začali vnímať synovu stuhnutosť vo svaloch a v kĺboch. Lekári ich ubezpečovali, že to rozcvičí, ale nestalo sa. „Naše pochybnosti sa stupňovali po pravidelných prehliadkach u pediatra. Nielenže sme tušili, ale čoraz jasnejšie aj videli, že niečo nie je v poriadku. Na Slovensku nám však nevedeli určiť diagnózu,“ vysvetľuje Ľudovít.

    Správa z Prahy
    Gabrielovci začali so synom chodiť na Vojtovu metódu, ktorá mu pomáhala uvoľniť svaly. Po roku to však bolo už len horšie. Pohybovo chlapec zaostával. Definitívna správa napokon prišla z Prahy. Lukáš mal tri roky, keď českí lekári odhalili, že trpí vzácnou metabolickou chorobou mukopolysacharidózu VI. typu. „V čase, keď som sa to dozvedel, som išiel na ryby. Bol to pre mňa šok, potreboval som tú informáciu spracovať. V hlave mi išli myšlienky, čo budeme robiť. A keď som prišiel domov a videl som ho, nechcelo sa mi veriť, že by bol vážne chorý. Bol taký krásny chlapček,“ spomína Ľudovít.

    Nevyhnutnosť
    Jeho syn mal šťastie v nešťastí. Je jeden z prvých ľudí na svete, kto dostáva takmer od narodenia špeciálny liek zabezpečujúci chýbajúci enzým. A hoci mu lekári po určení diagnózy nedávali dobré prognózy, liečba mu umožňuje žiť. S mnohými zdravotnými problémami, ale bez vážnejších komplikácií. „Neliečené deti s mukopolysacharidózou sa dožívajú nízkeho veku a počas života trpia vážnymi defektmi. Napríklad spomalením rastu, ochrnutím, poruchami funkcie kĺbov, stratou zraku a sluchu alebo vážnymi poruchami srdca,“ teší sa otec, že jeho syn je v porovnaní s tým v pohode.

    Medzi rovnými
    Lukáš je dnes ôsmak. Na základnú školu pre hendikepované deti nechodí preto, že musí. Učenie mu ide. Ale v kolektíve znevýhodnených detí sa cíti rovnocennejší. A tiež škola na Mokrohájskej ulici mu poskytuje možnosti cvičenia a plávania, ktoré tak veľmi potrebuje. „Lukáško je vinou choroby nižší a horšie vidí. Napriek liekom sa mu toxíny ukladajú v tele – v očiach, kĺboch a vo svaloch. Preto sa mu ťažšie chodí. Bicykel a kolobežka sú jeho dopravnými prostriedkami,“ vysvetľuje otec. „Mal ísť na operáciu panvy a bedrového kĺbu, lebo má panvu pre nánosy z jednej strany vykĺbenú. Už sme si aj poplakali pred operačnou sálou. Keď však operáciu chceli začať, zistili, že panva je veľmi slabá a operáciu nerobili.“

    Tisíce týždenne
    Začiatkom roka sa však rodina ocitla v šialenej situácii. Vzhľadom na zmenu zákona o liekoch reálne hrozilo, že bude musieť z vlastného platiť 3 500 eur týždenne! „Pre každého je takáto suma likvidačná, preto sme šťastní, že sa nám podarilo liečbu vybaviť,“ hovorí Ľudovít o tom, ako nedali pokoj ministerstvu zdravotníctva a zdravotnej poisťovni, kde im nakoniec vyšli v ústrety. Ale či sa im to podarí aj budúci rok... Zo zdravotnej poisťovne totiž dostali prísľub, že výnimka nad rámec zákona Lukášovi zabezpečí liečbu do konca tohto roka. Doplatok by vraj za nich mohla uhradiť farmaceutická firma, ktorá liečivo poskytuje. Tá však tvrdí, že jej to zákon neprikazuje.

    Leto v kúpeľoch
    Liek je pritom nateraz Lukášova jediná nádej. „Syn ho potrebuje týždeň čo týždeň. Na Kramároch už bol na liečbe 582-krát. Pani primárka Hlavatá z Detskej fakultnej nemocnice sa oňho príkladne stará,“ neskrýva vďaku otec. Pri otázke na iné možnosti liečby len smutne vysvetlí, že jediným riešením by bola transplantácia kostnej drene od pokrvného súrodenca. Toho však jeho syn nemá. Lukáš je už pritom vo veku, keď sa začína zaujímať, čo s ním bude ďalej. Jeho otec sa mu preto snaží čo najviac venovať. „Nechodíme k moru, leto trávime so synom v kúpeľoch. Lukáško nám stojí za to, aby sme pre neho urobili všetko, čo je v našich silách.“