Naše príbehy

Keď Rado Baránik (35) hovorí o hodnote života, tlačia sa mu slzy do očí. Je vďačný za každý deň, pretože dlho trpel bolesťami. Jeho ochorenie bolo pre lekárov roky záhadou.

Keď Rado Baránik (35) hovorí o hodnote života, tlačia sa mu slzy do očí. Je vďačný za každý deň, pretože dlho trpel bolesťami. Jeho ochorenie bolo pre lekárov roky záhadou.


Výnimočný a chorý

Fábryho choroba je zriedkavé genetické metabolické ochorenie, ktoré má jeden zo 40 000 ľudí. Pre poškodenie génu je znížená činnosť jedného z enzýmov, ktoré metabolizujú tuky. Enzým však môže aj úplne chýbať. Nestrávené tuky sa potom ukladajú v bunkách a poškodzujú ich. V črevách, v cievach spôsobujú ochorenia srdca a nedostatočnosť obličiek. Ochorenie ničí potné žľazy i črevá. Prvými príznakmi však býva pálivá bolesť, brnenie a mravčenie končatín. Jediným liekom, ktorý pacientov s týmto ochorením udržiava nažive, je enzymatická substitučná liečba, ktorá dokáže nahradiť nedostatok potrebného enzýmu.

To všetko si však Rado musel naštudovať. Diagnózu mu určili vďaka biopsii obličky. Prejavy Fábryho choroby boli podľa histologičky pod mikroskopom viditeľné presne ako na obrázku z učebnice. „Mnohí lekári sa s touto diagnózou nestretnú celý život. Všetci profesori a docenti ma potom chceli vidieť,“ usmieva sa Rado. „Mám to šťastie, že sa liečim. Substitučnú liečbu dostávam už desať rokov. To, ako sa cítim dnes, sa s mojím stavom spred desiatich rokov vôbec nedá porovnať,“ tvrdí. Jeho liečba je finančne veľmi náročná, zdravotná poisťovňa ju však hradí. „Keď vidím ľudí, ako si len tak ničia telo, správajú sa zle k sebe či k ostatným, márnia zbytočne svoj čas, je mi to veľmi ľúto,“ rosia sa Radovi oči. Veľmi dobre totiž chápe, akú má život cenu.


Iná bolesť

Rado dnes vie, že chybný chromozóm X sa pri Fábryho chorobe dedí z matky na syna a otcovia chorobu prenášajú na dcéry. Má asi 200 mutácií. Priebeh choroby u mužov je však oveľa ťažší. On si ako prvé pamätá tŕpnutie prstov na rukách a brnenie dlaní. „Mal som tri, možno štyri roky. Nevedel som ani dobre vysvetliť, čo mi je, bolo to však veľmi nepríjemné,“ spomína.

Hoci od desiatich rokov ho už sužovali bolestivé, pálivé a trhavé kŕče a sprevádzali ho celé detstvo, stále športoval. „Obaja moji rodičia boli telocvikári, otec mňa aj brata viedol k športu. Hrával som tenis, chodil som na dorastenecké turnaje. Strašne ma bolievali svaly a kĺby ako pri chrípke, no treba si to asi stokrát vynásobiť. Keď má niekto ‚svalovicu‘ po športe, je to úplne iný druh bolesti,“ vysvetľuje Rado. Dodáva však, že ešte stále sa to dalo zvládnuť, choroba sa totiž naplno prejavuje až v druhej a tretej dekáde života.


Ráno nevstal

Aj napriek ťažkostiam Rado zmaturoval a odišiel do Ameriky ako aupair. V rámci programu študoval aj na Harvardovej univerzite angličtinu, urobil si inštruktorský kurz tenisu i zjazdového lyžovania. „Ako som riešil bolesti? Tabletkami. Množstvom tabletiek. Hovoril som si, že to pobolí a prejde, hoci boli naozaj kruté,“ spomína Rado. Po druhom návrate z Ameriky odišiel na dva roky do Poľska. „Pracoval som ako tréner v tenisovom centre. Učil som hrať tenis deti aj dospelých,“ spomína Rado na obdobie, keď ešte vládal športovať. V jeden deň ho však choroba definitívne prevalcovala. „Pamätám si, že som celý deň, možno desať hodín za sebou, mal tréningy. Večer som si ľahol do postele a ráno som už nevstal,“ konštatuje Rado.

Choroba, ktorá vtedy ešte stále nemala meno, vypukla naplno. Rado pre bolesti nemohol ani jesť, vychudol na 45 kíl. „Iba som sa motal, bol som slabý ako mucha. Nedokázal som sa už o seba postarať. Musel som sa vrátiť domov do Bardejova. Chodil som od lekára k lekárovi, bolo mi naozaj veľmi zle. Po sérii najrôznejších testov som sa dostal na vyšetrenie obličiek k nefrológovi v súkromnej nemocnici v Košiciach. Výsledky hodnôt látok z moču boli ako na hojdačke. Sestričky ma hrešili, že nedodržiavam pokyny lekára, ako sa na vyšetrenie pripraviť. Nakoniec mi nefrológ napísal žiadosť o biopsiu obličky. Je to riskantný spôsob diagnostiky, v martinskej nemocnici sa rozhodli urobiť mi ho až po dvoch týždňoch hospitalizácie, keď si všetky testy urobili nanovo. Výsledok poznali do niekoľkých hodín.“ Radove celoživotné bolesti a chátranie jeho tela však už mali pomenovanie a príčinu.


Na rovnakej ulici

Začalo sa veľké pátranie po informáciách. „Samozrejme, nikdy som o Fábryho chorobe nepočul a na Slovensku o nej v tom čase takmer žiadne informácie neboli. Našťastie, vedel som dobre po anglicky a dostal som sa na americké fórum o Fábryho chorobe. Organizácia, ktorá ho spravuje, sídli na Kendall Street v Bostone. Paradoxné bolo, že práve tam som počas pobytu v Amerike žil najdlhšie a tou ulicou som chodil každý deň na tenisové tréningy,“ hovorí Rado.

Po zistení diagnózy sa Rado začal liečiť v Centre dedičných metabolických porúch na 2. detskej klinike na Kramároch v Bratislave u primárky Anny Hlavatej, ktorá sa venuje výskumu vzácnych chorôb. Nahrádzanie chýbajúceho enzýmu mu začalo pomáhať a on sa vracal späť do života. Aby bol k nemocnici bližšie, odsťahoval sa do Bratislavy. Dnes tam žije a pracuje. Vďaka kontaktom s ľuďmi, ktorí sa Fábryho chorobou a jej liečbou zaoberajú v zahraničí, sa dostal na pacientsku konferenciu do Krakova. Hovorilo sa na nej o lyzozómových ochoreniach – teda genetických metabolických ochoreniach, ktoré sa prejavujú nedostatočnou činnosťou či chýbaním niektorého z enzýmov. „Pozeral som sa na mapu Európy. Boli tam vysvietené miesta s organizáciami, ktoré pacientom s týmito ochoreniami pomáhajú a Slovensko bolo čierne. Povedal som si, že to sa musí zmeniť,“ hovorí Rado.


Nechceme byť sami

Dnes je predsedom občianskeho združenia ZOGO, Združenia ojedinelých genetických ochorení. Aj vďaka nemu už pozná takmer dve desiatky Slovákov, ktorí takýmito ochoreniami trpia. Jeho združenie sa vlani zapojilo do podpory projektu s názvom Suchá kvapka krvi. Viaceré z týchto ochorení, pri ktorých existuje možnosť liečby, sa totiž dajú zistiť pomocou vyšetrenia z jedinej kvapky krvi. Ak sa diagnostikujú zavčasu a začnú sa liečiť, nepoškodia organizmus. V súčasnosti sa v skríningových centrách novorodencov robí vyšetrenie na 13 takýchto ochorení vyšetrením krvi získanej pri vpichu do päty. Každoročne sa vďaka nemu pri vyšetrení desaťtisícok detí príde na niekoľko desiatok takýchto ochorení. Členovia ZOGO sa zároveň snažia upozorniť hematológov, kardiológov a ďalších odborných lekárov, aby pri vyšetreniach nešpecifických príznakov mysleli aj na zriedkavé choroby.

„Je to, ako hľadať ihlu v kope sena. Aj tak je však situácia dnes už lepšia ako pred rokmi. Čas určenia diagnózy sa skracuje. Už to nie sú desiatky rokov. Je to niekoľko rokov a so šťastím aj niekoľko mesiacov,“ konštatuje Rado. Gaucherova choroba, Pompeho choroba, mukopolysacharidózy rôznych typov, Wilsonova choroba – to všetko sú názvy ochorení, ktoré bežnému človeku veľa nepovedia. Aj preto sa Rado s ďalšími pacientmi snaží zlepšovať povedomie o nich. „Máme síce zriedkavé, výnimočné choroby, ale nechceme zostávať v boji s nimi sami.“

Mal to byť pondelok ako každý iný, keď Lukáš s otcom už roky, týždeň čo týždeň navštevujú nemocnicu na bratislavských Kramároch. No nebol. Z nemocnice ich poslali domov so slovami, že nemajú zaplatenú liečbu. „Oci, čo bude teraz so mnou? Zomriem?“ opýtal sa rozrušene 14-ročný Lukáš Gabriel. Otec ho ubezpečoval, že nič také sa nestane. Začal sa boj o zháňanie vzácneho lieku.

Jediný na Slovensku
Lukáš je podobný ako chlapci v jeho veku. Rád sa bicykluje, kolobežkuje a pláva. Jeho choroba je však vzácna a liečba extrémne drahá. Ako jediný na Slovensku trpí genetickou chorobou mukopolysacharidózou VI. typu. Zháňanie drahého lieku ovplyvnilo život celej rodine. „Ide o patentovaný americký liek. Keby ho Lukáš nemal, bola by to otázka života a smrti,“ hovorí o lieku otec Ľudovít. Neliečené deti totiž majú vážne zdravotné problémy, pretože sa im v tele hromadia neštiepené mukopolysacharidy. Máme ich všetci, ale naše telo sa s nimi vie vyrovnať vďaka enzýmu, ktorý Lukáš nemá.

Mal to rozcvičiť
Na začiatku to však nevyzeralo také komplikované. „Tehotenstvo prebiehalo normálne. Po narodení sme si ani my, ani lekári nič nevšimli,“ opisuje otec. Trvalo pár mesiacov, kým Gabrielovci začali vnímať synovu stuhnutosť vo svaloch a v kĺboch. Lekári ich ubezpečovali, že to rozcvičí, ale nestalo sa. „Naše pochybnosti sa stupňovali po pravidelných prehliadkach u pediatra. Nielenže sme tušili, ale čoraz jasnejšie aj videli, že niečo nie je v poriadku. Na Slovensku nám však nevedeli určiť diagnózu,“ vysvetľuje Ľudovít.

Správa z Prahy
Gabrielovci začali so synom chodiť na Vojtovu metódu, ktorá mu pomáhala uvoľniť svaly. Po roku to však bolo už len horšie. Pohybovo chlapec zaostával. Definitívna správa napokon prišla z Prahy. Lukáš mal tri roky, keď českí lekári odhalili, že trpí vzácnou metabolickou chorobou mukopolysacharidózu VI. typu. „V čase, keď som sa to dozvedel, som išiel na ryby. Bol to pre mňa šok, potreboval som tú informáciu spracovať. V hlave mi išli myšlienky, čo budeme robiť. A keď som prišiel domov a videl som ho, nechcelo sa mi veriť, že by bol vážne chorý. Bol taký krásny chlapček,“ spomína Ľudovít.

Nevyhnutnosť
Jeho syn mal šťastie v nešťastí. Je jeden z prvých ľudí na svete, kto dostáva takmer od narodenia špeciálny liek zabezpečujúci chýbajúci enzým. A hoci mu lekári po určení diagnózy nedávali dobré prognózy, liečba mu umožňuje žiť. S mnohými zdravotnými problémami, ale bez vážnejších komplikácií. „Neliečené deti s mukopolysacharidózou sa dožívajú nízkeho veku a počas života trpia vážnymi defektmi. Napríklad spomalením rastu, ochrnutím, poruchami funkcie kĺbov, stratou zraku a sluchu alebo vážnymi poruchami srdca,“ teší sa otec, že jeho syn je v porovnaní s tým v pohode.

Medzi rovnými
Lukáš je dnes ôsmak. Na základnú školu pre hendikepované deti nechodí preto, že musí. Učenie mu ide. Ale v kolektíve znevýhodnených detí sa cíti rovnocennejší. A tiež škola na Mokrohájskej ulici mu poskytuje možnosti cvičenia a plávania, ktoré tak veľmi potrebuje. „Lukáško je vinou choroby nižší a horšie vidí. Napriek liekom sa mu toxíny ukladajú v tele – v očiach, kĺboch a vo svaloch. Preto sa mu ťažšie chodí. Bicykel a kolobežka sú jeho dopravnými prostriedkami,“ vysvetľuje otec. „Mal ísť na operáciu panvy a bedrového kĺbu, lebo má panvu pre nánosy z jednej strany vykĺbenú. Už sme si aj poplakali pred operačnou sálou. Keď však operáciu chceli začať, zistili, že panva je veľmi slabá a operáciu nerobili.“

Tisíce týždenne
Začiatkom roka sa však rodina ocitla v šialenej situácii. Vzhľadom na zmenu zákona o liekoch reálne hrozilo, že bude musieť z vlastného platiť 3 500 eur týždenne! „Pre každého je takáto suma likvidačná, preto sme šťastní, že sa nám podarilo liečbu vybaviť,“ hovorí Ľudovít o tom, ako nedali pokoj ministerstvu zdravotníctva a zdravotnej poisťovni, kde im nakoniec vyšli v ústrety. Ale či sa im to podarí aj budúci rok... Zo zdravotnej poisťovne totiž dostali prísľub, že výnimka nad rámec zákona Lukášovi zabezpečí liečbu do konca tohto roka. Doplatok by vraj za nich mohla uhradiť farmaceutická firma, ktorá liečivo poskytuje. Tá však tvrdí, že jej to zákon neprikazuje.

Leto v kúpeľoch
Liek je pritom nateraz Lukášova jediná nádej. „Syn ho potrebuje týždeň čo týždeň. Na Kramároch už bol na liečbe 582-krát. Pani primárka Hlavatá z Detskej fakultnej nemocnice sa oňho príkladne stará,“ neskrýva vďaku otec. Pri otázke na iné možnosti liečby len smutne vysvetlí, že jediným riešením by bola transplantácia kostnej drene od pokrvného súrodenca. Toho však jeho syn nemá. Lukáš je už pritom vo veku, keď sa začína zaujímať, čo s ním bude ďalej. Jeho otec sa mu preto snaží čo najviac venovať. „Nechodíme k moru, leto trávime so synom v kúpeľoch. Lukáško nám stojí za to, aby sme pre neho urobili všetko, čo je v našich silách.“