Archív kategorií: Ochorenia

Klippel – Trenaunay – Weber syndróm

  Klippel-Trenaunay-Weber syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1900 francúzskymi lekármi Maurice Klippelom a Paulom Trenaunayom ako naevus vasculosus osteohypertrophicus. Nemecko-britský lekár Frederick Parkes Weber opísal v roku 1907 a v roku 1918 podobné prípady, aj keď nie identické s opismi Klipela a Trenaunaya. Klippel – Trenaunay … Pokračovať v čítaní

Friedreichova ataxia

Friedreichova ataxia bola prvý raz spomenutá v roku 1863 ako neurodegeneratívne ochorenie postihujúce mozoček a miechu. Je pomenovaná podľa nemeckého patológa a neurológa Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882). Friedreichova ataxia (FRDA) je autosomálne recesívne dedičné neurodegeneratívne ochorenie, ktorého príčinou je intronová expanzia GAA … Pokračovať v čítaní

Wilsonova choroba

  Wilsonova choroba je pomenovaná podľa amerického neurológa Samuela Alexandra Kinnier Wilsona, ktorý v roku 1912 popísal familárne ochorenie postihujúce pečeň a centrálny nervový systém. Wilsonova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) je dedičné metabolické ochorenie, prejavujúce sa postihnutím pečene a centrálneho nervového systému. Ochorenie spôsobuje … Pokračovať v čítaní

Mukolpolysacharidoza (MPS) VI

  MPS VI, nazývané ako Maroteaux-Lamyho syndróm, je jedným z ďalších mukopolzsacharidným ochorením. Ochorenie bolo pomenované po lekároch: Dr. Maroteaux a Dr. Lamy, ktorí ako prví opísali príznaky v roku 1963. Pre tento typ ochorenia existuje iba terapia, ktorá nahrádza chýbajúci … Pokračovať v čítaní

Mukolpolysacharidoza (MPS) IV

  MPS IV je jedným z mukopolysaridných ochorení, ktoré tiež poznáme pod názvom Morquio syndróm. MPS IV bola pomenovaná po Dr. Morquio, pediater v Montevideu, Uruguay, ktorý v roku 1929 opísal rodinu štyroch detí, ktoré trpeli týmto ochorením. Tie isté príznaky … Pokračovať v čítaní

Mukolpolysacharidoza (MPS) III

  MPS III je ďalším ochorením mucopolysacharidov známy ako  Sanfilippov syndróm. Bolo pomenované po doktorovi S. Sanfilippovi, ktorý ako jeden z prvých doktorov v USA popísal prvé príznaky v roku 1963. Príčiny Mukopolysacharidy sú dlhé reťazce molekúl cukru, ktoré sa vytvárajú … Pokračovať v čítaní

Mukolpolysacharidoza (MPS) II

MPS II je jednou z mukopolysaridóznych ochorení, ktorá je známa ako Hunterov syndróm. Choroba bola pomenovaná po Charlesovi Hunterovi. Charles bol profesorom medicíny v Manitobe, Kanada, ktorý ako prvý spomenul dvoch bratov s týmto ochorením v roku 1917. MPS II … Pokračovať v čítaní

Mukolpolysacharidoza (MPS) I

MPS 1, známa tiež ako Hurler (H), Hurler – Scheie (HS) a Scheie (S) syndróm, je dedičná porucha hromadenia v lyzozómoch spôsobená nedostatkom enzýmu nazývaného alfa-L-iduronidáza. Tento enzým je potrebný pre rozklad určitých látok v tele, známych ako glykosaminoglykany (bežne uvádzané ako … Pokračovať v čítaní

Pompeho choroba

  Pompeho choroba je vzácne ochorenie svalov, ktoré postihuje deti aj dospelých. Ochorenie sa začína prejavovať buď v rannom detstve počas niekoľkých mesiacov po narodení, alebo sa objavuje kedykoľvek počas detstva, dospelosti a má postupnejší priebeh. Oba typy sa všeobecne vyznačujú progresívnou … Pokračovať v čítaní

Gaucherova choroba

  Gaucherova (čítaj /:gošerova:/) choroba je dedične viazané ochorenie, ktoré spôsobuje ukladanie tukových častíc v ľudských orgánoch a kostiach.  Postihuje celosvetovo asi 30 000 ľudí.   U zdravých ľudí pomáha enzým glukocerebrozidáza telu rozkladať určitý typ molekúl tukov (glukocerebrozid). Ľudia s týmto ochorení majú … Pokračovať v čítaní