Mesačné archívy: január 2012

Klippel – Trenaunay – Weber syndróm

  Klippel-Trenaunay-Weber syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1900 francúzskymi lekármi Maurice Klippelom a Paulom Trenaunayom ako naevus vasculosus osteohypertrophicus. Nemecko-britský lekár Frederick Parkes Weber opísal v roku 1907 a v roku 1918 podobné prípady, aj keď nie identické s opismi Klipela a Trenaunaya. Klippel – Trenaunay … Pokračovať v čítaní

Friedreichova ataxia

Friedreichova ataxia bola prvý raz spomenutá v roku 1863 ako neurodegeneratívne ochorenie postihujúce mozoček a miechu. Je pomenovaná podľa nemeckého patológa a neurológa Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882). Friedreichova ataxia (FRDA) je autosomálne recesívne dedičné neurodegeneratívne ochorenie, ktorého príčinou je intronová expanzia GAA … Pokračovať v čítaní

Wilsonova choroba

  Wilsonova choroba je pomenovaná podľa amerického neurológa Samuela Alexandra Kinnier Wilsona, ktorý v roku 1912 popísal familárne ochorenie postihujúce pečeň a centrálny nervový systém. Wilsonova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) je dedičné metabolické ochorenie, prejavujúce sa postihnutím pečene a centrálneho nervového systému. Ochorenie spôsobuje … Pokračovať v čítaní