Mukolpolysacharidoza (MPS) VI

 

MPS VI, nazývané ako Maroteaux-Lamyho syndróm, je jedným z ďalších mukopolzsacharidným ochorením. Ochorenie bolo pomenované po lekároch: Dr. Maroteaux a Dr. Lamy, ktorí ako prví opísali príznaky v roku 1963. Pre tento typ ochorenia existuje iba terapia, ktorá nahrádza chýbajúci enzým. 

Príčiny

Mukopolysacharidy sú dlhé reťazce molekúl cukru, ktoré sa vytvárajú pri tvorbe tkaniva v tele.

“saccharide” (sacharid) je univerzálny termín pre molekulu cukru for a sugar molecule (sacharín)

“poly” znamená “veľa”

“muco” vzťahuje sa na hustý rôsol – molekulová konzistencia

 V tele je nepretržitý proces náhrady použitých materiálov. Deťom s MPS VI chýba enzým, ktorý sa nazýva – dermatan sulfatase. Neúplný proces štiepenia mukopolysacharidov sa ukladá v bunkách tela a spôsobuje progresívne poškodenia. Už v útlom veku sa môžu ukázať prvé príznaky ochorenia, ktoré neustálym poškodzovaním buniek spôsobia prvé viditeľné príznaky.

 Výskyt

Približne 1 : 215,000 narodených detí trpí ochorením MPS VI (Maroteaux-Lamy syndróm). V USA sa približne odhaduje 1 pacient z 25,000 narodených detí, ktoré trpia jedným z typov MPS.

Ako sa dedí ochorenie MPS VI? 

My všetci sme zdedili gény od našich rodičov, ktoré nám udávajú akí sme vysokí, ako vyzeráme … Niektoré z génov, ktoré zdedíme sú “recesívne”, to znamená, že gény, ktoré nosíme nemusia mať vplyv na náš vývin. MPS VI je zapríčinené recesívnymi génmi. Ak dospelý jedinec je nositeľom chybného génu a vezme si ďalšieho nositeľa, nastane pravdepodobnosť 1:4 pri každom otehotnení, že dieťa zdedí poškodený gén od každého z rodičova bude choré. Pravdepodobnosť 2:3 nastáva, ak zdraví bratia alebo sestry pacientov s MP-s VI ochorením sú nositeľmi. Ujistením pre nás môže byť fakt, že ochorenie je tak zriedkavé, že pravdepodobnosť druhého partnera, ktorý je nositeľom, je veľmi nízka.

 

Liečba

V súčasnosti existuje len enzymatická terapia, ktorá nahrádza chýbajúci enzým, správnym dodržiavaním terapie sa ochorenie dokáže stabilizovať. V júni 2005, v USA Food and Drug Administration (FDA) schválil Naglazyme® (galsulfase), prvú enzymatickú terapiu, ktorá bola schválená pre liečbu MPS VI.