Mesačné archívy: jún 2011

Lekári

    … v rekonštrukcii …

Príbehy pacientov

  V tejto časti nájdete príbehy pacientov so zriedkavými ochoreniami, ktorí našli odvahu bojovať. Možno v týchto príbehoch nájdete samých seba, alebo inšpiráciu ako sa nevzdať. Ak máte svoj vlastný skutočný príbeh, neváhajte a podeľte sa s ním s ostatnými návštevníkmi www.zogo.sk   1. … Pokračovať v čítaní

Mukolpolysacharidoza (MPS) I

MPS 1, známa tiež ako Hurler (H), Hurler – Scheie (HS) a Scheie (S) syndróm, je dedičná porucha hromadenia v lyzozómoch spôsobená nedostatkom enzýmu nazývaného alfa-L-iduronidáza. Tento enzým je potrebný pre rozklad určitých látok v tele, známych ako glykosaminoglykany (bežne uvádzané ako … Pokračovať v čítaní

Pompeho choroba

  Pompeho choroba je vzácne ochorenie svalov, ktoré postihuje deti aj dospelých. Ochorenie sa začína prejavovať buď v rannom detstve počas niekoľkých mesiacov po narodení, alebo sa objavuje kedykoľvek počas detstva, dospelosti a má postupnejší priebeh. Oba typy sa všeobecne vyznačujú progresívnou … Pokračovať v čítaní

Gaucherova choroba

  Gaucherova (čítaj /:gošerova:/) choroba je dedične viazané ochorenie, ktoré spôsobuje ukladanie tukových častíc v ľudských orgánoch a kostiach.  Postihuje celosvetovo asi 30 000 ľudí.   U zdravých ľudí pomáha enzým glukocerebrozidáza telu rozkladať určitý typ molekúl tukov (glukocerebrozid). Ľudia s týmto ochorení majú … Pokračovať v čítaní

Fabryho choroba

  Fabryho choroba bola prvý raz spomenutá koncom 19. st. lekármi J. Fabrym a W. Andersonom (preto je odvodený názov Anderson-Fabryho choroba) ako ochorenie s kožnými prejavmi sprevádzané trvalým poškodením životne dôležitých orgánov. Fabryho choroba je dedičná choroba spôsobená poškodeným … Pokračovať v čítaní